Raziskovalci Skupnega raziskovalnega središča (JRC) pri Evropski komisiji si razvili novo različico orodja za registracijo redkih bolezni preko evropske platforme za registracijo.
Nova različica Centralnega repozitorija metapodatkov je orodje, ki omogoča integracijo podatkov iz registrov redkih bolezni po vsej Evropi. Obvladovanje redkih bolezni je še vedno težko, nenazadnje zato, ker so podatki o redkih boleznih izjemno razdrobljeni in razpršeni v več sto registrih v Evropi.
Zato je JRC skupaj z Generalnim direktoratom Evropske komisije za zdravje in varnost hrane leta 2019 uvedel Evropsko platformo za registracijo redkih bolezni. Namen platforme je podatke o pacientih z redkimi boleznimi, bolj praktične za iskanje, da jih je možno lažje najti in s tem uporabiti za raziskovalce, zdravstvene delavce, bolnike in oblikovalce politik, ne da bi pri tem kršili zahteve glede zasebnosti, določene v Splošni uredbi o varstvu podatkov.
Osrednja komponenta platforme je repozitorij metapodatkov, ki shranjuje vse vrste spremenljivk, ki jih uporabljajo različni registri. JRC je januarja 2022 izdal novo in popolnoma prenovljeno različico, kjer sta bila dostop in uporaba bistveno poenostavljena. To vključuje nov uporabniku prijazen spletni vmesnik ter integracijo orodij za pretvorbo in nalaganje, ki omogočajo enostavno integracijo metapodatkov, na koncu pa olajšajo uporabo podatkov za splošne študije in raziskovalne namene.
Več na spletni strani spletni strani https://joint-research-centre.ec.europa.eu/jrc-news/new-user-friendly-tool-european-platform-rare-disease-registration-2022-02-28_en.